İnsanlarda Sık Görülen 8 Kalıtsal Hastalık

Kalıtsal hastalık genellikle "ailede görülen" bir şey olarak tanımlanır. Bir veya her iki ebeveynden bir çocuğa aktarılır ve daha sonra o bireylerde çocuklarına aktarabilir.

Kalıtsal hastalık genellikle "ailede görülen" bir şey olarak tanımlanır. Bir veya her iki ebeveynden bir çocuğa aktarılır ve daha sonra o bireylerde çocuklarına aktarabilir. Kalıtsal hastalıklara genetik mutasyonlar neden olduğu için, kalıtsal hastalıktan bahsederken "kalıtsal" ve "genetik" terimlerinin birbirinin yerine kullanıldığını görebilirsiniz. Ancak genetik bir hastalık aynı zamanda bir gen mutasyonunun sonucuyken, kalıtsal olabilir veya olmayabilir. Bu mutasyonlar, rastgele veya çevresel bir faktör nedeniyle meydana gelir. Kalıtsal bir hastalıkta olduğu gibi ebeveynden çocuğa geçmezler.

Genetik bozukluklar, gen mutasyonu veya ek kromozomlar gibi genetik anormalliklerin sonucu olabilir. Bir bireyin DNA'sındaki anormalliklerin etkileri bir zamanlar tamamen tahmin edilemezdi. Bununla birlikte, modern tıp, eğitimli, ileri düzey hemşire pratisyenleri ve pratisyen hekimlerden yapılan tıbbi araştırmalarla kanıtlandığı üzere, genetik bozuklukların potansiyel sağlık sonuçlarını belirleyen yöntemler üretmiştir. Peki en yaygın kalıtsal hastalıklar nelerdir? Hadi gelin hep birlikte İnsanlarda sık görülen 8 kalıtsal hastalık adlı listemize bir göz atalım.

1. Orak Hücreli Anemi

Orak hücreli anemi hastalığı, hemoglobin proteinini kodlayan genlerden birindeki mutasyonların neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Anormal hemoglobin proteini içeren kırmızı kan hücreleri orak bir şekle bürünür. Hastalık kronik anemiye ve kalp, akciğer ve böbreklerde önemli hasara yol açar. Orak hücreli anemi hastalığında her iki ebeveynin de kusurlu geni varsa, bir çocuğun orak hücreli anemi hastalığıyla doğma şansı % 25'dir. Bir çocuk kusurlu genin (her iki ebeveynden de) yalnızca bir kopyasını alırsa, tipik olarak hastalığa yakalanmaz, ancak çocuğun orak hücreli anemi hastalığı özelliğini taşıma şansı % 50'dir.

1. Kistik Fibrozis

Kistik fibroz (KF), mukus, ter ve sindirim sıvıları üreten hücreleri etkileyen bir gen mutasyonundan kaynaklanır. Mukus kalınlaşır ve yapışkan hale gelir ve solunum, sindirim ve üreme sistemlerinde ciddi hasara neden olur. Kusurlu genin yalnızca bir kopyasını alan çocuklar, geni kendi çocuklarına aktarabilen taşıyıcılardır. Ancak kusurlu genin iki kopyasını (her ebeveynden bir kopya) alan çocuklarda kistik fibrozis gelişir.

1. Tay-Sachs

Tay-Sachs hastalığı (TSD), sinir sisteminin aşamalı olarak tahrip olmasına neden olan ölümcül bir genetik bozukluktur. Heksosaminidaz-A (Hex-A) adı verilen hayati bir enzimin yokluğuna yol açan gen kusurlarından kaynaklanır. Kusurlu genin taşıyıcılarının geni çocuklarına geçirme şansı % 50'dir. Bir çocuk kusurlu bir geni alırsa, çocuk bir Tay-Sachs taşıyıcısıdır. Çocuk her iki ebeveynden de kusurlu bir gen alırsa, çocukta hastalık olacaktır.

1. Hemofili

Erkeklerde en sık görülen hemofili, anormal kanamaya neden olan kan pıhtılaşmasındaki bir eksiklikle karakterizedir. Hemofili gen cinsiyet kodlayan X kromozomunda yer almaktadır. Erkekler bir X ve bir Y kromozomuna sahip olduklarından, X kromozomunun yalnızca bir kopyasını (annelerinden) alırlar. Yani, eğer anneleri mutasyona uğramış genin bir taşıyıcısı ise, hemofiliyi kalıtım yoluyla alma şansı daha yüksektir. Dişiler iki X kromozomuna sahiptir (biri annelerinden, diğeri babalarından) ve biri genellikle genin normal bir kopyasına sahiptir. Bu, gen mutasyonuna sahip kadınların çoğunun taşıyıcı olduğu, ancak hastalığın hiçbir belirti veya semptomuna sahip olmadığı anlamına gelir.

1. Huntington Hastalığı

Huntington hastalığı, orta yaşlarda ortaya çıkan kalıtsal bir durumdur. Beyindeki sinir hücrelerinin aşamalı olarak parçalanmasına neden olarak beyin ve kas işlevi kaybına yol açar. Tek bir gendeki kalıtsal bir kusurun neden olduğu hastalık, otozomal dominant bir bozukluktur, yani bir kişinin bozukluğu geliştirmek için kusurlu genin yalnızca bir kopyasına ihtiyacı vardır. Kusurlu bir geni olan her ebeveyn, kusurlu bir kopya veya sağlıklı bir kopya iletebilir ve bir çocuğu % 50 oranında hastalığa yakalama şansı bırakabilir.

1. Kas Distrofisi

Kas distrofisinde kusurlu genler, sağlıklı kas gelişimi için gerekli proteinlerin üretimine müdahale eder. Progresif kas güçsüzlüğü ve kas kütlesi kaybı gibi semptomlar genellikle çocuklukta başlar, ancak hastalık her yaşı ve tüm ırkları etkileyebilir. Birkaç tür kas distrofisi vardır, ancak en yaygın şekli olan Duchenne genellikle genç erkek çocuklarda görülür. Çoğu form kalıtsaldır, bu nedenle ailesinde hastalık öyküsü olan kişilerde hastalık gelişme riski daha yüksektir.

1. Down Sendromu

Tipik olarak, tek bir hücrenin çekirdeği 23 çift kromozom içerir, ancak Down sendromu, 21. kromozom tüm hücrelerde veya bazı hücrelerde fazladan bir süre kopyalandığında ortaya çıkar. Hemşire pratisyenleri ve doktorlar, annenin kanındaki kromozomal materyal ve diğer maddelerin miktarlarını saptayan kan testleri gibi genellikle ayrıntılı doğum öncesi tarama testleri yaparlar. Bu tür testler, bir çocuğun Down sendromlu doğup doğmayacağını yüksek doğrulukla belirleyebilir. Bir kişiye Down sendromu teşhisi konduğunda, çeşitli seviyelerde hafif ila şiddetli bilişsel gecikmeler göstermesi muhtemeldir. Down sendromunun diğer belirteçleri arasında, doğuştan kalp kusurları için daha yüksek bir eğilim, düşük kas tonusu, daha küçük fiziksel yapı ve gözlere doğru yukarı doğru bir eğim bulunur.

1. Talasemi

Talasemi, bir bireyin doğal olarak üretebileceği hemoglobin miktarını sınırlayan kalıtsal genetik koşullar ailesidir. Bu durum, vücuttaki oksijen akışını engeller. Her iki ebeveynden de Talasemi genini alan çocukların Talasemi ile doğma şansı yüzde 25'tir. Herhangi bir Talasemi türü ile genellikle şiddetli anemi gelir ve bu, düzenli kan transfüzyonları ve şelasyon tedavisi gibi özel bakım gerektirebilir.